徐州医科大学医学遗传学教研室于2014年正式独立建制，其历史可追溯至 1962 年建立的生物学教研组，历经生物学教研室、细胞与遗传学教研室等发展阶段。教研室现有专任教师11人，其中教授、副教授6人，讲师5人；专任教师博士学位占比100%，3人具有海外博士学位或访学进修经历。师资队伍以中青年教师为主体，全部具备医学或生物学专业背景。

教研室主要承担临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光医学、精神医学、儿科学等本科专业《医学遗传学》课程的理论与实验教学，并开设《系统生物学》、《脑与认知概论》、《医学电生理学》等课程；同时承担《AI与生物医学组学大数据》、《生物大分子互作》等研究生课程教学任务，支撑遗传学、分子生物学方向研究生培养。教研室主编《医学遗传学》、《医学细胞生物学》、《细胞生物学与医学遗传学实验教程》、《系统生物学》等教材9部，其中《医学遗传学》（第4版）为国家级“十四五”规划教材。教师先后荣获教学比赛特等奖、全国大学生创业优秀指导老师等教学奖项，获评“学习之星”、“师德标兵”等荣誉称号；3人入选江苏省“333工程”、“六大人才高峰”、“青蓝工程”等省级人才项目。在教学实践中，教研室深耕拔尖人才培养，指导本科生斩获中国国际大学生创新大赛国赛金奖、全国大学生生命科学竞赛一等奖，累计获国家级创新类奖项10余项，相关拔尖人才培养实践获《中国青年报》专题报道。

教研室研究领域聚焦遗传疾病精准诊疗，主要研究方向包括：1. 生殖衰老的遗传机制及干预；2. 神经系统疾病的遗传机制及干预；3. 微生物遗传与宿主互作。近五年来，主持国家自然科学基金、江苏省自然科学基金、徐州市重点研发计划及企业科技创新计划等各类课题50余项；发表SCI论文100余篇，其中中科院一区20 余篇；获国家发明专利12项，3项成功实现转化应用；获江苏省科技进步奖、江苏省高校科技成果奖、江苏省医学科技奖、中国中西医结合学会科技奖等各类奖项7项。学科建设有力支撑学校分子生物学与遗传学学科进入ESI全球排名前1%。

江苏省多基因重大疾病精准诊疗工程研究中心、徐州市医学遗传与转化工程研究中心、徐州医科大学遗传基础与临床应用重点实验室均依托本教研室建设。教研室建有面向本科生开放的遗传学创新平台，实行科研导师制，支撑学生创新能力培养。教研室坚持 “走出去、请进来、搭平台”的交流理念，与加拿大皇后大学、香港大学、香港科技大学、上海交通大学等国内外知名高校保持良好合作关系，承办医学遗传学彭城国际学术论坛、江苏省遗传学会年会等学术会议，促进学术交流与合作。