江苏省多基因重大疾病精准诊疗工程研究中心于2024年经江苏省发展和改革委员会批准立项建设，依托徐州医科大学基础医学与生命科学学院建设。中心积极响应“健康中国2030”战略部署，以“新医科”与“新工科”深度融合为牵引，建设高水平创新与成果转化平台，已形成一支多学科交叉、梯队合理的高水平研发队伍，涵盖生物学、基础医学、临床医学、生物医学工程与数据科学等领域。核心成员涵盖教育部新世纪优秀人才、江苏特聘教授、江苏省 “333 工程” 培养对象等省部级以上领军人才；现有专兼职博士研发人员 50 名，具有海外科研经历人才 10 名，形成了领军人才牵头攻关、骨干人才深耕技术、青年人才蓄力成长的人才格局。研究团队先后承担国家级项目35项，近三年申请发明专利50余项，在PNAS、Advanced Science等期刊发表SCI论文200余篇。

中心以“多基因重大疾病精准诊疗遗传学机制及临床应用”为总方向，聚焦多基因重大疾病，设置以下三个研究方向：

方向一：多基因重大疾病模型的开发与应用。围绕神经退行性疾病、生殖系统疾病及肿瘤等重大疾病，建立脑卒中、帕金森病、无精症等稳定动物模型，以及人源化小鼠、线虫、果蝇等疾病模型与药物筛选平台。

方向二：多基因重大疾病精准诊断技术开发。聚焦精准诊断技术研发，首创体液外泌体tRNA衍生片段（tsRNA）无创精准预测无精子症患者睾丸精子发生水平的新技术，并系统开展疾病标志物研发。

方向三：多基因重大疾病药物筛选与药效评价。建设完善的药物筛选和药效评价模型平台，组建实验研究与数据分析一体化团队，着力破解多基因重大疾病精准诊疗中的关键技术难题。

中心将持续深化多基因重大疾病精准诊疗的基础研究与临床转化，致力于建设省内一流、国内有影响力的多基因重大疾病精准诊疗创新高地，打造“基础研究—技术突破—成果转化—临床应用”全链条协同创新体系，为提升重大疾病防治水平、服务人民生命健康贡献更大力量。